TallClub

Ieri una mia cliente me ne ha parlato, è una cardiologa che lavora proprio presso un centro specializzato in questa patologia. Quello che mi ha portato a scriverne qui, è che la sindrome di Marfan è anche conosciuta come “Sindrome degli alti”, infatti sembra che l’altezza e la longilineità ne siano dei “sintomi”. Le caratteristiche fisiche sono un corpo alto e snello con dita e arti lunghi e affusolati. Pare ne soffrisse Abraham Lincoln e si vocifera che la avesse anche Bin Laden.

“La sindrome di Marfan (detta anche sindrome di Marfan) è una malattia genetica del tessuto connettivo.

A volte è ereditata come un tratto dominante. E ‘portata da un gene chiamato FBN1, che codifica una proteina chiamata connettivo della fibrillina-1. Siccome è dominante, le persone che hanno ereditato il gene FBN1 da entrambi i genitori avranno Marfan. Questa sindrome può essere da lieve a grave.

Le persone con sindrome di Marfan sono generalmente alte, con le membra lunghe e dita lunghe e sottili.

Le complicazioni più gravi sono i difetti delle valvole cardiache e dell’aorta. Possono anche interessare i polmoni, gli occhi, il sacco durale che circonda il midollo spinale, scheletro e il palato duro.

Oltre ad essere una proteina connettiva che costituisce il supporto strutturale per i tessuti al di fuori della cella, il normale fibrillina-1 proteina si lega ad un’altra proteina, il fattore di crescita beta (TGF-β). TGF-β ha effetti deleteri sulla muscolatura liscia vascolare sviluppo e l’integrità della matrice extracellulare. I ricercatori ora credono che secondario per fibrillina mutato non vi è eccessivo TGF-β presso i polmoni, valvole cardiache e dell’aorta, e questo indebolisce i tessuti e provoca le caratteristiche della sindrome di Marfan. Dal antagonisti del recettore dell’angiotensina II (ARB) anche ridurre il TGF-β, hanno testato questo dando ARB (losartan, ecc) ad un piccolo campione di giovani, causa gravi pazienti con sindrome di Marfan. In alcuni pazienti, la crescita della aorta era davvero ridotto.

Prende il nome da Antoine Marfan, il pediatra francese che per primo descrisse la condizione nel 1896 dopo aver notato caratteristiche sorprendenti in una bambina di 5 anni. Il gene collegato alla malattia è stata identificato da Francesco Ramirez presso il Mount Sinai Medical Center di New York City nel 1991.

La sindrome di Marfan colpisce maschi e femmine allo stesso modo, e la mutazione non mostra parzialità geografica. Le stime indicano che circa 60.000 (1 su 5.000, o 0,02% della popolazione) degli americani hanno la sindrome di Marfan. Ogni genitore con la condizione ha un rischio del 50% di trasmettere il difetto genetico a qualsiasi bambino per la sua natura autosomica dominante. La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan hanno un altro membro della famiglia affetto dalla patologia, ma circa il 15-30% dei casi sono dovuti a mutazioni de novo””genetico è associato con espressività variabile, penetranza incompleta non è stata definitivamente documentata.”