La più grande Ricerca sui Fattori che determinano l’Altezza

Ecco un importante studio sull’altezza.

L’articolo è apparso su Nature … e quindi ci fidiamo!

Si tratta della più grande ricerca mai condotta sui meccanismi che influenzano l’altezza. Lo studio è stato fatto da oltre 300 ricercatori in tutto il mondo ed ha coinvolto ben 700 mila persone.

I risultati aiuteranno non solo a capire come si determina la statura degli idividui, ma soprattutto per individuare i fattori genetici che predispongono anche a determinate malattie.

I ricercatori hanno scoperto 83 varianti genetiche che incidono sull’altezza umana. Queste variazioni sono rare, ma i loro effetti sono molto significativi, in grado di influire in modo rilevante sull’altezza di un adulto.

E’ risaputo che il fattore ereditario è decisivo nel determinare l’altezza di una persona ed è da tempo che si studia l’effetto prodotto da alcune varianti genetiche.

Nel nuovo studio, il gruppo di ricerca ha studiato ben 250.000 varianti genetiche non comuni nei 700.000 partecipanti, individuando 83 varianti associate all’altezza. Di queste 83, alcune possono far variare l’altezza di un adulto fino a più di due centimetri. I geni coinvolti da queste variazioni determinano anche lo sviluppo delle cartilagini e delle ossa.

Secondo Joel N. Hirschhorn del Boston Children’s Hospital, co-autore dello studio, un aspetto determinante che ha reso possibile questa scoperta è il carattere non comune della varianti genetiche cercate. “Mentre negli studi precedenti avevamo identificato varianti comuni, stavolta ci siamo concentrati su variazioni poco frequenti o addirittura rare, che alterano direttamente le proteine e tendono a produrre effetti più rilevanti”.

Una prima applicazione di questa scoperta potrebbe consentire di trattare problemi legati alla crescita che si osservano talvolta nei bambini. Per esempio, la ricerca ha dimostrato che le varianti che inattivano il gene STC2 aumentano l’altezza delle persone che ne sono portatrici. Si potrebbero quindi realizzare dei farmaci che blocchino l’attività di questo gene, in modo da favorire la crescita.

Inoltre, la tecnica usata in questo studio potrebbe essere sfruttata per identificare varianti genetiche simili a quelle legate all’altezza, ma che influenzano altre caratteristiche fisiche oppure segnalano il rischio di sviluppare malattie comuni come diabete, cancro, schizofrenia e malattie cardiovascolari.

Un altro aspetto che ha reso possibile il successo di questo studio, secondo i ricercatori, è l’ampiezza del campione considerato.  Il gruppo infatti è già al lavoro per realizzare un nuovo studio sull’altezza ancora più ampio, che coinvolgerà oltre 2 milioni di persone.

 

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